Declino cognitivo e sindrome di Down: un caso che sfida le aspettative
Il declino cognitivo è una caratteristica troppo comune della vecchiaia tra coloro che sono nati con la sindrome di Down. Sebbene le ragioni non siano ben comprese, avere una copia extra del cromosoma 21 sembra mettere gli individui a rischio di sviluppare malattie neurodegenerative. Tuttavia, una donna statunitense con sindrome di Down ha sorpreso i ricercatori mostrando tutti i segni fisici dell’Alzheimer senza manifestare i sintomi attesi.
Un caso di studio che potrebbe rivoluzionare la comprensione della demenza
Il team dietro il recente caso di studio spera che comprendere la natura della situazione insolita di questa donna possa offrire nuove intuizioni sulla manifestazione della demenza. “Se possiamo identificare le basi genetiche o i fattori di stile di vita che hanno permesso al suo cervello di funzionare bene nonostante la patologia, potremmo scoprire strategie che potrebbero beneficiare altri,” afferma Elizabeth Head, neuroscienziata dell’Università della California, Irvine.
La connessione tra sindrome di Down e Alzheimer
Non è difficile per gli specialisti trovare persone con sindrome di Down che mostrano patologie di Alzheimer, ma è meno comune trovare individui che non sono colpiti dalla loro neurodegenerazione. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di demenza, con la maggior parte che sviluppa segni precoci di declino cognitivo intorno ai 50 anni. Nei loro 60 anni, c’è una probabilità del 90% di sviluppare le caratteristiche cliniche del declino cognitivo lieve o della demenza completa.
Un caso eccezionale di stabilità cognitiva
La paziente straordinaria, che non ha mostrato segni di declino cognitivo nonostante fosse nei suoi sessant’anni, aveva già partecipato a due studi longitudinali separati finanziati dai National Institutes of Health degli Stati Uniti. Decenni di test hanno dimostrato che aveva sia la sindrome di Down che un livello intermedio di Alzheimer. Gli esami fisici hanno rivelato livelli elevati di amiloide nel suo cervello, rapporti caratteristici di proteine nel suo liquido spinale e cambiamenti critici nel suo cablaggio neurologico sinonimi di demenza.
Un enigma per la ricerca scientifica
Nonostante la patologia del suo cervello indicasse l’Alzheimer, una serie di test psicologici ha indicato che la mente della donna era rimasta relativamente acuta per tutto il periodo dei suoi test. Nella sua vita quotidiana, la donna cucinava e faceva la spesa, senza segni evidenti di cambiamenti nel comportamento o nelle interazioni sociali prima della sua scomparsa. “Prima che morisse, tutte le valutazioni cliniche nei nostri anni di studio indicavano che era cognitivamente stabile, il che rende questo caso così affascinante,” afferma Jr-Jiun Liou, neurologo dell’Università di Pittsburgh.
Fonte: Science Alert
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