I cavalli possiedono una particolarità genetica rara che spiega in parte la loro eccezionale endurance senza compromettere la salute cellulare. Una squadra di ricercatori ha identificato una mutazione nel gene KEAP1, che migliora la produzione di energia proteggendo le cellule dallo stress ossidativo. Questa scoperta, pubblicata su Science, mette in luce un’astuzia evolutiva unica, simile a un meccanismo osservato finora solo nei virus.
I cavalli sono in grado di consumare più del doppio dell’ossigeno rispetto agli atleti umani più performanti. Questa capacità si basa su una densità mitocondriale elevata nei loro muscoli, ma genera anche grandi quantità di radicali liberi. La mutazione del gene KEAP1 permette di mantenere un equilibrio delicato tra energia e protezione contro i danni cellulari.
Lo studio ha confrontato il gene KEAP1 in 196 specie di mammiferi, rivelando un’adattamento specifico per gli equidi. Contrariamente a quanto avviene di solito, un codone stop prematuro viene ricodificato in un amminoacido funzionale, migliorando così l’efficienza del gene. Questa modifica genetica è una prima assoluta tra i vertebrati.
Questa mutazione riduce la repressione della proteina NRF2, essenziale per combattere lo stress ossidativo. Aumenta simultaneamente la respirazione mitocondriale e la produzione di ATP, offrendo ai cavalli un vantaggio energetico unico. Questa attivazione controllata di NRF2 non sembra presentare effetti negativi.
Le implicazioni di questa scoperta vanno oltre il campo equino. Comprendere come i cavalli gestiscono lo stress ossidativo potrebbe illuminare ricerche su malattie umane come il cancro o la BPCO. Questo studio apre nuove prospettive sull’adattamento genetico e le sue potenziali applicazioni in medicina.
Un codone stop è normalmente un segnale che indica alla cellula di fermare la produzione di una proteina. Nel caso dei cavalli, questo segnale è ricodificato in un amminoacido, la cisteina, permettendo al gene KEAP1 di continuare a funzionare. Questo meccanismo mostra come una mutazione possa reindirizzare una funzione genetica verso un vantaggio evolutivo.
Questo ricodifica è reso possibile da modifiche specifiche nell’RNA messaggero, che traduce l’informazione genetica in proteine. I cavalli hanno così sviluppato un modo unico di sfruttare il loro DNA per migliorare le loro prestazioni fisiche.
Questa adattamento sottolinea la plasticità del codice genetico e la sua capacità di evolversi per rispondere a bisogni specifici. Offre anche un esempio di come mutazioni apparentemente negative possano essere deviate per servire un obiettivo evolutivo.
Fonte: Techno Science
