Diagnosi di alzheimer in un giovane di 19 anni: un caso senza precedenti
Nel 2023, un team di neurologi presso una clinica della memoria in Cina ha diagnosticato l’Alzheimer a un giovane di 19 anni, rendendolo la persona più giovane mai diagnosticata con questa condizione. I primi segni di declino della memoria sono comparsi intorno ai 17 anni, con un peggioramento progressivo dei sintomi.
Le scansioni cerebrali hanno rivelato un restringimento dell’ippocampo, una regione cruciale per la memoria, mentre il liquido cerebrospinale mostrava biomarcatori tipici dell’Alzheimer, la forma più comune di demenza. Sebbene l’Alzheimer sia generalmente associato all’età avanzata, i casi di esordio precoce (in individui sotto i 65 anni) rappresentano fino al 10% di tutte le diagnosi.
Quasi tutti i pazienti con Alzheimer sotto i 30 anni possono attribuire la loro malattia a mutazioni genetiche patologiche, classificandoli come affetti da Alzheimer familiare (FAD). Più giovane è l’età alla diagnosi, più è probabile che sia causata da un gene ereditario difettoso. Tuttavia, i ricercatori dell’Università Medica di Pechino non sono riusciti a trovare nessuna delle mutazioni usuali responsabili dell’esordio precoce della perdita di memoria, né geni sospetti, dopo una ricerca genomica completa.
Prima di questa diagnosi in Cina, il paziente più giovane con Alzheimer aveva 21 anni e portava la mutazione del gene PSEN1, che causa l’accumulo di proteine anomale nel cervello, formando placche tossiche, una caratteristica comune dell’Alzheimer. Casi come questo rappresentano un enigma. Nessuno nella famiglia del 19enne aveva una storia di Alzheimer o demenza, rendendo difficile classificarlo come FAD, e il giovane non aveva altre malattie, infezioni o traumi cranici che potessero spiegare il suo improvviso declino cognitivo.
Due anni prima di essere indirizzato alla clinica della memoria, il giovane paziente aveva iniziato a faticare a concentrarsi in classe. Anche la lettura era diventata difficile e la sua memoria a breve termine era in declino. Spesso non riusciva a ricordare eventi del giorno precedente e perdeva costantemente i suoi effetti personali.
Alla fine, il declino cognitivo è diventato così grave che il giovane non è riuscito a terminare la scuola superiore, sebbene fosse ancora in grado di vivere in modo indipendente. Un anno dopo essere stato indirizzato alla clinica della memoria, ha mostrato perdite nella memoria immediata, nel richiamo a breve termine dopo tre minuti e nel richiamo a lungo termine dopo 30 minuti.
Il punteggio di memoria complessivo del paziente era inferiore dell’82% rispetto ai coetanei della sua età, mentre il punteggio di memoria immediata era inferiore dell’87%. È necessario un follow-up a lungo termine per supportare la diagnosi del giovane, ma il suo team medico ha affermato che il paziente stava “alterando la nostra comprensione dell’età tipica di insorgenza dell’Alzheimer”.
Fonte: Science Alert
