Scoperta una base genetica comune per otto disturbi psichiatrici
Recenti ricerche hanno rivelato che otto diversi disturbi psichiatrici condividono una base genetica comune. Uno studio pubblicato quest’anno ha individuato varianti specifiche tra questi geni condivisi e ha scoperto come si comportano durante lo sviluppo del cervello. Il team statunitense ha scoperto che molte di queste varianti rimangono attive per periodi prolungati, influenzando potenzialmente più fasi dello sviluppo e offrendo nuovi bersagli per trattamenti che potrebbero affrontare diversi disturbi contemporaneamente.
Le proteine prodotte da questi geni sono anche altamente connesse ad altre proteine. Cambiamenti in queste proteine potrebbero propagarsi attraverso la rete, causando potenzialmente effetti diffusi sul cervello. Nel 2019, un team internazionale di ricercatori ha identificato per la prima volta 109 geni collegati in diverse combinazioni a otto disturbi psichiatrici, tra cui autismo, ADHD, schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore, sindrome di Tourette, disturbo ossessivo-compulsivo e anoressia.
Questa scoperta potrebbe spiegare perché queste condizioni spesso coesistono, ad esempio fino al 70% degli individui diagnosticati con autismo o ADHD presenta anche l’altro disturbo, e perché tendono a raggrupparsi nelle famiglie. Ogni condizione ha anche differenze genetiche uniche, quindi il team di Won ha confrontato i geni unici con quelli condivisi tra i disturbi.
Hanno preso quasi 18.000 variazioni dei geni condivisi e unici coinvolti e li hanno inseriti nelle cellule precursori che diventano i nostri neuroni per vedere come potrebbero influenzare l’espressione genica in queste cellule durante lo sviluppo umano. Questo ha permesso ai ricercatori di identificare 683 varianti genetiche che hanno influenzato la regolazione genica e di esplorarle ulteriormente nei neuroni di topi in via di sviluppo.
Le varianti genetiche dietro a tratti apparentemente non correlati, o in questo caso condizioni, sono chiamate pleiotropiche. Le varianti pleiotropiche erano coinvolte in molte più interazioni proteina-proteina rispetto alle varianti geniche uniche per specifiche condizioni psicologiche, ed erano attive in più tipi di cellule cerebrali.
Le varianti pleiotropiche erano anche coinvolte in meccanismi regolatori che influenzano più fasi dello sviluppo cerebrale. La capacità di questi geni di influenzare cascate e reti di processi, come la regolazione genica, potrebbe spiegare perché le stesse varianti possono contribuire a diverse condizioni.
La pleiotropia è stata tradizionalmente vista come una sfida perché complica la classificazione dei disturbi psichiatrici. Tuttavia, se possiamo comprendere la base genetica della pleiotropia, potrebbe permetterci di sviluppare trattamenti più efficaci.
Fonte: Science Alert
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